Когда в семье ждут малыша, главная забота родителей — чтобы он родился и рос здоровым. Современная медицина позволяет узнать о состоянии здоровья ребенка еще до его рождения и в первые дни жизни. Для этого в России бесплатно проводятся два важнейших исследования: пренатальный и неонатальный скрининги. Их главная цель — найти скрытые угрозы на самых ранних стадиях, когда симптомов еще нет, и вовремя начать лечение.
Пренатальный скрининг – это комплекс исследований. который будущая мама проходит во время беременности. Он включает в себя ультразвуковую диагностику (УЗИ) и анализ крови, который нужен, чтобы оценить риски развития у плода хромосомных аномалий (например, синдрома Дауна) и врожденных пороков развития органов.
Пренатальный скрининг выявляет следующие отклонения:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- дефекты нервной трубки плода;
- синдром Патау;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром Смита-Лемли-Опитца;
- синдром Корнели де Ланге;
- триплоидия материнского происхождения.
Скрининг проводится в каждом триместре, но только первый включен в перечень обязательных к прохождению исследований. Остановимся на нём и разберем его более детально. Скрининг № 1 Первый скрининг считается самым главным. Самым оптимальным временем для проведения первого скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.
Пренатальный скрининг помогает врачам вовремя скорректировать ведение беременности, подготовить план родов и оказать помощь малышу сразу после появления на свет.
Неонатальный скрининг на наследственные и врождённые заболевания – это массовое обследование новорожденных. Его еще называют «тестом из пяточки». Это исследование крови, которую берут у новорожденного в первые дни жизни в роддоме. Проводится с целью раннего выявления наиболее распространённых заболеваний до их клинического проявления, что позволяет своевременно, до появления симптомов заболевания, начать лечение, остановить проявление заболеваний, приводящих к инвалидности и спасти жизни детей.
В России с 2026 года неонатальный скрининг проводится на 38 заболеваний:
✅Адреногенитальный синдром,
✅Врождённый гипотиреоз,
✅Галактоземия,
✅Муковисцидоз,
✅Фенилкетонурия;
✅Болезни обмена (29 заболеваний);
✅Первичные иммунодефицитные состояния;
✅Спинальная мышечная атрофия;
✅Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC);
✅Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Главная задача скрининга: своевременный старт лечения (специальная диета, медикаменты) до появления первых симптомов, что позволяет остановить развитие болезни. Ребенок получает шанс расти и развиваться наравне со сверстниками.
Оба скрининга абсолютно безопасны для мамы и малыша. Они проводятся в рамках программы государственных гарантий (то есть бесплатно по полису ОМС). Скрининг — это не окончательный диагноз, а выявление рисков, и первичный положительный результат скрининга далеко не всегда означает, что у ребёнка действительно есть то или иное заболевание. Однако врачи не рекомендуют отказываться от данного исследования в силу осведомленности о здоровье своего малыша и понимания дальнейших действий. Помните: то, что раньше считалось неизлечимым, сегодня успешно контролируется благодаря ранней диагностике.
