Орфанные (редкие) заболевания поражают небольшое число людей (в России — не более 10 случаев на 100 000 населения), но почти всегда имеют тяжелое, прогрессирующее течение. Около 80% из них имеют генетическую природу и проявляются в раннем детстве. Без своевременной диагностики и терапии такие диагнозы, как спинальная мышечная амиотрофия (СМА), мукополисахаридоз или буллезный эпидермолиз, приводят к необратимой инвалидности и критически сокращают жизнь ребенка.Помощь таким детям — это высокотехнологичная гонка со временем, требующая колоссальных ресурсов и системного подхода.
Главный залог спасения ребенка с орфанным диагнозом — выявление патологии до того, как она успеет разрушить организм. Спектр тестирования новорожденных («пяточный тест») включает проверку на десятки редких генетических болезней. С 2026 года программа расширена еще на две тяжелые патологии — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Еще до момента родов будущие родители из групп риска могут бесплатно проходить высокоточное неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и предимплантационную генетическую диагностику в рамках ОМС.
